Paneles AVENIO/Roche
Los paneles AVENIO Targeted, AVENIO Expanded y AVENIO Surveillance de Roche son una herramienta ideal para el diagnóstico y monitoreo de mutaciones somáticas de tumores sólidos.
Los tres paneles se analizan por secuenciación de nueva generación (NGS: Next Generation Sequencing).
*CE-IVD estandarizado y validado por las regulaciones europeas.
AVENIO Targeted Panel
Utiliza biomarcadores de 17 genes (81 kb) incluidos en las pautas de la National Comprehensive Cancer Network (https://www.nccn.org) para el análisis de tumores de pulmón, colorrectal, mama, gástrico, glioma, melanoma, ovario, tiroides, y páncreas, en muestras provenientes de tumor sólido y/o biopsia liquida.
Objetivo: Identificar la presencia de los 17 biomarcadores más comunes en cáncer.
AVENIO Expanded Panel
Incluye los 17 biomarcadores más comunes en cáncer, aunado a 60 biomarcadores emergentes de interés en protocolos clínicos, por lo que procesa 77 genes (192 kb) de tumores de pulmón, colorrectal, mama, gástrico, próstata, glioma, melanoma, ovario, tiroides y páncreas, en muestras provenientes de tumor sólido y/o biopsia líquida. Los 77 genes están incluidos en las pautas de la National Comprehensive Cancer Network (https://www.nccn.org).
Objetivo: Identificar biomarcadores comunes y emergentes de varios tipos de tumores.
AVENIO Surveillance Panel
Incluye 197 genes (198 kb), abarca los 17 biomarcadores comunes en cáncer y 180 biomarcadores para el monitoreo de tumores de pulmón, colorrectal, mama, gástrico, próstata, glioma, melanoma, ovario, tiroides, en muestras provenientes de tumor sólido y/o biopsia líquida.
Objetivo: Monitorear la carga tumoral, Enfermedad Mínima Residual, nuevas mutaciones, mutaciones de respuesta a la terapia y resistencia a fármacos en el tiempo.
Características
Los tres paneles analizan las cuatro clases de mutaciones más comunes registradas para cualquier clase de tumor: variantes de un solo nucleótido (SNVs: single nucleotide variant); inserciones y deleciones: ganancia o pérdida de pequeñas secuencias de ADN (Indels: insertions, and deletions); fusiones de segmentos de dos cromosomas diferentes (fusions), y variaciones en el número de copia (CNVs: copy number variations).
Los paneles de AVENIO se pueden analizar a partir 10-50 ng de DNA, con una sensibilidad y certeza de predecir un valor positivo en las mutaciones mayor del 99%.
El software de análisis provee un robusto reporte bioinformático que permite al oncólogo y al paciente obtener resultados a la vanguardia en la medicina de precisión.
Conocer el perfil molecular del tumor es crítico para la toma de decisiones clínicas; es decir, para elegir el tratamiento adecuado según su perfil. Permite al médico:
- Confirmar un diagnóstico específico.
- Detectar la existencia de mutaciones clínicamente accionables para brindar una terapia dirigida.
- Detectar nuevas mutaciones producidas por el propio tumor y que también puedan ser accionables para terapia dirigida.
- Conocer la resistencia a medicamentos y establecer un pronóstico.
Beneficios del estudio genético de cáncer somático
Tipo de muestra
Biopsia sólida
Se requiere tejido fijado en formol y embebido en parafina.
Biopsia liquida
Se requiere al menos 5 ml de plasma. Para la toma de la muestra se requieren entre 2 y 3 tubos (de sangre total) específicos para la conservación del ADN libre circulante (cell free DNA).