FOUNDATION ONE® CDx
Analiza 324 genes relacionados a cáncer de pulmón, colon, mama, gástrico, próstata, melanoma, glioma, ovarios, tiroides, pancreáticos y tumores agnósticos a partir de biopsias solidas.
FOUNDATION ONE LIQUID® CDx
Analiza 324 genes relacionados a cáncer de pulmón, colon, mama, gástrico, próstata, melanoma, glioma, ovarios, tiroides, pancreáticos y tumores agnósticos a partir de biopsias liquidas.
Características
El estudio tiene la capacidad de analizar las cuatro clases de mutaciones comunes: variantes de un solo nucleótido (SNVs: single nucleotide variant); inserciones y deleciones: ganancia o pérdida de pequeñas secuencias de ADN (Indels: insertions, and deletions); fusiones de segmentos de dos cromosomas diferentes (fusions), y variaciones en el número de copia (CNVs: copy number variations).
Por otro lado, analiza otros 3 biomarcadores de importancia clínica:
- Inestabilidad microsatélite (MSI)
- Pérdida de heterocigosidad (pérdida de una de las copias del gen) (LOH)
- Carga mutacional tumoral (MTB)
Además, utiliza el panel de Foundation one, de Foundation Medicine, para relacionar 324 genes ofreciendo una mayor sensibilidad en el análisis. La National Comprehensive Cancer Network recomienda el uso de este panel.
Beneficios del estudio genético de cáncer somático
Conocer el perfil molecular del tumor es crítico para la toma de decisiones clínicas; es decir, para elegir el tratamiento según su perfil.
Confirmación de un diagnóstico específico.
Detectar la existencia de mutaciones clínicamente accionables para brindar una terapia dirigida.
Detectar nuevas mutaciones producidas por el propio cáncer que también puedan ser accionables.
Conocer la resistencia a medicamentos y pronóstico.
Tipo de muestra
Biopsia Solida
Se requiere tejido fijado en formol y embebido en parafina.
Biopsia Liquida
Se requiere al menos 5 ml de plasma. Para la toma de la muestra se requieren entre 2 y 3 tubos específicos para la conservación del ADN libre circulante (cell free DNA).