Oncología
El cáncer es una enfermedad genética causada por cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células, especialmente las células de la regulación del ciclo celular. Esto provoca que algunas de las células del cuerpo crezcan sin control y se propaguen a otras partes.
A medida que el cáncer continúa desarrollando, se producen cambios en el genoma provocados por el propio cáncer, incluso dentro del mismo tumor, por lo que diferentes células pueden tener distintos cambios genéticos.
El cáncer en cada persona tiene una combinación única de estos cambios. Por ello es necesario para el diagnóstico y la selección óptima de la terapia en pacientes con cáncer.
Saber las variantes genéticas del cáncer, a través de la secuenciación de nueva generación, nos permite conocer la característica del cáncer de cada persona. De esta forma entramos en una nueva era de la medicina: la medicina de precisión; en este caso, la oncología de precisión.
¿Por qué es importante el
diagnóstico genético en cáncer?
Presenta utilidad diagnóstica
La utilidad pronóstica contribuye a adaptar la terapia de acuerdo con el riesgo
Permite aplicar terapias dirigidas según el paciente
Cáncer hereditario
Las mutaciones oncogénicas se encuentran en las células germinales; es decir, en óvulos o espermatozoides que serán transmitidas a la siguiente generación. La mutación estará presente en todas las células del cuerpo.
Entre 5 y 10% de los cánceres son hereditarios.
Sospecha de cáncer hereditario
Hay varios familiares cercanos con el mismo tipo de cáncer.
Se desarrollar cáncer a una edad temprana.
El paciente ha sufrido más de dos tipos de cáncer.
Recomendaciones
Estudio genético en una muestra de sangre en el paciente, y una vez detectada la mutación, proceder al asesoramiento genético y estudio de portadores de la mutación en familiares.
Beneficios del estudio genético del cáncer hereditario
El estudio genético de cáncer hereditario tiene como finalidad confirmar o descartar la presencia de mutaciones genéticas hereditarias que aumenten el riesgo, en relación con la población general, de sufrir un determinado tipo de cáncer.
Permite establecer un diagnóstico, medidas preventivas y asesoramiento genético.
También posibilita interpretar los resultados de las pruebas genéticas en un contexto clínico.
Es viable identificar en la familia a los posibles portadores de mutaciones críticas, y seleccionar el método óptimo de asesoramiento con información sobre el riesgo de la mutación.
Posibles acciones preventivas
El aumento de riesgo de un tumor puede afectar a un órgano concreto o a varios. El conocimiento de este aspecto permite optimizar la profilaxis con planificación de pruebas o resección (cirugía para extirpar una parte de un órgano o una d glándula) órganos sanos, en función del riesgo de desarrollar neoplasias malignas (enfermedades en las que hay células anormales que se multiplican sin control e invaden los tejidos cercanos).
Administración de fármacos profilácticos destinados a reducir el riesgo de desarrollo de cáncer. Por ejemplo, administración de tamoxifeno en portadoras de la mutación del gen BRCA1 y BRCA2.
Asesoramiento genético para los pacientes, proporcionado por genetistas clínicos y basado en el análisis de los datos familiares, clínicos y genéticos. Con esto es posible diagnosticar o sospechar el síndrome de cáncer hereditario, y determinar el alcance de las pruebas genéticas para el paciente individual.
Brinda información sobre cómo las condiciones genéticas podrían afectar al paciente o a sus familiares. El asesor genético u otro profesional de la salud recopila la historia clínica del paciente y familiares. Pueden usar esta información para determinar la probabilidad de que tanto el paciente, o un miembro de su familia, tenga una condición genética. Con base en esta información, el asesor genético puede ayudarlo a decidir si una prueba genética podría ser adecuada para el paciente o su familia.
Genes que mantienen el control del crecimiento celular, reparan errores en al ADN y provocan apoptosis (muerte celular programada). Producen una proteína supresora de tumores que controla el ciclo celular.
Cáncer somático
Es causado por una mutación adquirida en un determinado tejido que da lugar a un tumor. La mutación se encuentra únicamente en el tejido tumoral. Este tipo de cáncer no se hereda ni se transmite a la siguiente generación.
El cáncer somático o esporádico es una enfermedad multifactorial, ya que las mutaciones se deben a múltiples factores de riesgo internos y ambientales, como hormonas, estados inmunológicos, agentes físicos y químicos, radiaciones, edad, etcétera.
¿Por qué surgen las mutaciones somáticas?
Nuevas mutaciones somáticas surgen estocásticamente como resultado de deficiencias intrínsecas de las células tumorales en la replicación, reparación o segregación cromosómica del ADN, o como resultado de la exposición continua a mutágenos, como el humo del cigarrillo o las drogas, incluidas las hemoterapias citotóxicas, que inducen daño en el ADN.
Los genomas del cáncer también están en constante evolución, con nuevas mutaciones y variantes estructurales que surgen a medida que los tumores invaden, hacen metástasis o se adaptan a las presiones selectivas inducidas por la terapia.
Recomendaciones
Estudio genético en el tumor del paciente. En caso de que se detecte que la mutación sea de origen germinal (hereditaria), se debe confirmar con un estudio genético en sangre.
Beneficios
Estudio genético para detectar la existencia de mutaciones clínicamente accionables para brindar una terapia dirigida.
Detectar nuevas mutaciones producidas por el propio cáncer que también puedan ser accionables.
Confirmación de un diagnóstico específico, conocer la resistencia a medicamentos y pronóstico.
Conocer el perfil molecular es crítico para la toma de decisiones clínicas; es decir, para elegir el tratamiento adecuado según su perfil.
Paneles de genes
Los paneles son un conjunto de genes implicados en una o varias patologías. Los estudios de paneles de genes analizan de forma simultánea variantes en los genes seleccionados que podrían estar relacionadas con la susceptibilidad, diagnóstico, tratamiento y monitoreo de la patología.