TruSight™ Hereditario
Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones en genes específicos de las células germinales que incrementan la susceptibilidad para padecer algún tipo de cáncer. Esta susceptibilidad se transmite, de generación en generación, entre los miembros de la familia de acuerdo con distintos patrones de herencia.
El panel de cáncer TruSight™ Hereditario de illumina®, fue definido por expertos, dirigido a 113 genes asociados a una predisposición a diferentes tipos de cáncer: cáncer de Mama y Ovario, de Colón, Gástrico, de Pulmón, de Próstata, de Tiroides , Pancreático, Renal y otros.
TruSight™ Hereditario se pueden analizar a partir de 50 ng de ADN, con una sensibilidad de predecir una mutación mayor del 99%.
Detecta polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), inserciones y deleciones (indels) y variaciones en el número de copias (CNV).
Características
TruSight™ Hereditario evalúa 113 genes y 125 polimorfismos de nucleótido único (SNP) con fines de identificación y puntuación del riesgo poligénico.
Incluye 10,341 sondas dirigidas a los 113 genes, 48 SNPs para la determinación de la identidad y el sexo, y 77 SNPs para la puntuación del riesgo poligénico.
¿Qué es el riesgo poligénico ?
Evaluación del riesgo de una enfermedad específica teniendo en cuenta la influencia colectiva de muchas variantes genéticas.
Beneficios del estudio genético de cáncer hereditario
La identificación temprana de mutaciones germinales ayuda a los médicos a informar al paciente sobre el riesgo de desarrollar un tumor y a hacer una reducción de riesgos de forma personalizada a través de estrategias como terapia hormonal, química o cirugías profilácticas.
Beneficios:
- Personalizar las opciones de monitoreo del cáncer y ajustar la edad de comienzo de los protocolos de prevención.
- Sugerir medidas específicas de reducción del riesgo.
- Clarificar y estratificar los riesgos de cáncer familiar, basados en los distintos tipos de tumores asociados al mismo gen (riesgo de cáncer de útero, colon y ovario con mutaciones de MLH1).
- Mayor comprensión de la heterogeneidad genética (el mismo síndrome es causado por varios genes).
- Orientación terapéutica (por ejemplo, evitar métodos de tratamiento basados en radiación).
- Identificar otros miembros de la familia en riesgo.
Se recomienda la realización del estudio de cáncer hereditario cuando:
- Existe historial familiar de cáncer.
- Existe diagnóstico de cáncer temprano.
Tipo de muestra
Biopsia Liquida
sangre total (incluido suero y plasma).