Cáncer de mama
El panel Devyser BRCA detecta mutaciones germinales y somáticas codificantes de las variantes genéticas más comunes en los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas al cáncer de mama y de ovario.
Características
El Dvyser BRCA está diseñado para ser usado en secuenciación de nueva generación (NGS). Cubre uniformemente la lectura de los genes BRCA1 y BRCA2, considerando exones e intrones.
Detecta las cuatro clases de mutaciones más comunes registradas para cualquier clase de tumor: variantes de un solo nucleótido (SNVs: single nucleotide variant); incersiones y deleciones: ganancia o pérdida de pequeñas secuencias de ADN (Indels: insetions, and deletions), fusiones de segmentos de dos cromosomas diferentes (fusions) y variaciones en el número de copia (CNVs: copy number variations).
También detecta todas las mutaciones existentes para BRCA1 y BRCA2, y presenta una sensibilidad, especificidad y cobertura del análisis mayor al 99.9%.
Beneficios del estudio genético de cáncer hereditario
La identificación temprana de mutaciones germinales en BRCA 1 y 2 ayuda a los médicos a informar al paciente, y a hacer una reducción de riesgos a través de estrategias como terapia hormonal, química o cirugías profilácticas. Puede ser usado simultáneamente con Devyser HBOC, el cual contiene 12 genes.
Se recomienda la realización del estudio cuando:
- Existe historial familiar de cáncer de mama u ovario.
- Existe diagnóstico de cáncer de mama a temprana edad o cáncer de mama bilateral (presencia de un tumor maligno primario independiente en cada glándula mamaria).
- Existen dos cánceres primarios de mama; o bien, la presencia de cáncer de mama y ovario.
- Existe cáncer de mama o próstata en pacientes masculinos.
- Cáncer de ovario a cualquier edad.
Tipo de muestra
Biopsia Liquida
Sangre total (incluido suero y plasma).